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乐清无创产前基因检测启动
发布日期:2018-11-21 浏览次数:   来源:乐清日报 字体:[ ]

本报讯(乐清日报全媒体记者 林一笑)昨天上午,乐清市人民政府与深圳华大基因合作开展的无创产前基因检测项目启动仪式在乐清市人民医院举行。这标志着华大基因在我省的首个政府民生合作项目正式服务于乐清老百姓,无创产前基因检测项目在乐清市全面展开。

据介绍,唐氏综合征属于新生儿最常见的染色体疾病,是我国发生率最高的出生缺陷疾病之一。据统计,约700例新生儿中就有1例是唐氏综合征患者。这一类疾病的临床表现为智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形,给家庭和社会带来巨大的经济负担,但目前尚无有效的治疗方法,孕妇仅可在怀孕期间通过产前筛查和诊断来预防。

之前,受相关条件的限制,乐清孕妇要特地跑温州市区及其他大城市作无创产前基因检测。实施“全面二孩”政策后,乐清高龄、高危孕妇的人数攀升,防治出生缺陷已成为全社会关注的焦点。为贯彻实施“健康中国”战略,顺应省委省政府“最多跑一次”改革要求,进一步提高乐清出生人口素质,市委市政府决定让这项民生工程惠及乐清老百姓。今年6月8日,乐清市人民政府与深圳华大基因签约基因检测筛查服务项目,华大基因让利,让孕妇能在乐清本地开展无创产前基因筛查,降低新生儿出生缺陷。

据了解,无创产前基因检测,仅需采取孕妇少量静脉血,无需创伤性羊水穿刺,就能较准确预知胎儿三种常见染色体是否存在异常。与目前临床通常采用的产前筛查技术(唐氏筛查)相比,无创产前基因检测技术更加准确可靠。

今年4月1日,乐清市人民医院产前筛查资质获批准。该项目启动后,乐清市人民医院将开展无创产前基因检测标本的采集和送检工作,并将与乐清市各签约筛查点开展唐筛标本送检服务,接受基因检测采血申请,方便各乡镇(街道)孕妇进行产前筛查。

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无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。

我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步,国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单,将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。

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